Síndrome de Down
Síndrome X Frágil
Fenilcetonuria
Epilepsia General +
Epilepsia Mioclónica Progresiva de Lafora
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Des/Responsabilidad
INDICE: EDUC. ESPECIAL
DEFECTOS CONGÉNITOS
ENFERMEDADES RARAS
* * * MENTALES
* * * AUDITIVOS
* * * MOTRICES / MOTORES
* * * VISUALES
La Dislexia
* * * MULTIIMPEDIDOS
TRASTORNOS DE CONDUCTAS
TODO AUTISMO
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DISFASICOS, DE ASPERGER, DE ANGELMAN, DE WILLIAMS, DEFICIT DE ATENCION
-----------RECURSOS P/EDUCADORES
"Cómo Criar un Niño con Necesidades Especiales"
SÍNDROMES
Síndrome de Munchausen
Síndrome de Tourette
Síndrome de Estocolmo
Síndrome de alienación parental
Síndrome alcohólico fetal (SAF)
Glioblastoma
GEN NEMO
ESC.CALLIER AZUSA
NIÑOS DE 3 AÑOS
ALUMNADO CON DISCAPACIDAD
LCT
Síndrome de Diógenes
TOC
ESPASMO DE SOLLOZO
NOMINACION
Esclerodermia
pensamientos distorsionados
E.L.A.
FIBROMIALGIA
robertoattias@yahoo.es
ROBERTO ATTIAS
Fontana, Chaco, Argentina
Discapacidad Intelectual
El Uso del Término "Discapacidad"

El término "discapacidad" fue aceptado por la Real Academia Española de la Lengua hace diez años y aparece en el diccionario de la lengua española de ésta. En reconocimiento del gran poder del lenguaje para influir y crear impresiones, NICHCY utiliza el término "discapacidad" en todas sus publicaciones.
Otros términos quizás más comunes--como, por ejemplo, "incapacidad" o "minusválido--pueden dar a entender que las personas con discapacidades son personas "sin habilidad" o de "menor valor."

En comparación, "discapacidad" quiere decir una falta de habilidad en algún ramo específico. El uso del término reconoce que todos los individuos con discapacidades tienen mucho que contribuir a nuestra sociedad y al mismo tiempo está de acuerdo con cambios similares en el lenguaje de la ley estadounidense.
Síndrome de Down
- Qué es el SINDROME DE DOWN y porque se produce
- Prevención en enfermedades y su relación con el desarrollo
- La Familia
- La Estimulación Temprana
Qué es el SINDROME DE DOWN y porque se produce

Solo se puede amar a quien se conoce y sólo se conoce a quien se respeta como ser único y diferente de la Creación.
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social.
Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21)
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.
El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".
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Prevención en enfermedades
y su relación con el desarrollo

Un poco de Ciencia me aleja de Dios, más Ciencia me acerca a Dios. (L. Pasteur)

El Síndrome de Down es originado por un desequilibrio cromosómico que provoca alteraciones en el desarrollo de algunos órganos: sea en la función intelectual, en el corazón, en la glándula tiroides, en las características particulares de su rostro, etc. Estas alteraciones orgánicas pueden, o no, estar presentes desde el inicio del embarazo, en el mismo nacimiento, o a lo largo de las diversas etapas de la vida.

Para realizar un buen control de salud de nuestros hijos y para prevenir aquellas enfermedades que pueden ser evitadas, es necesario que Uds. padres lleven a su hijo al pediatra para hacer posible el crecimiento con salud; porque éste es un derecho de toda persona. Esto es así de simple: tanto mayor será el avance en sus adquisiciones intelectuales y en su aprendizaje, cuanto mejores sean su salud física y corporal.

Vuestro hijo aprenderá más cuanto menos cansado se sienta, cuanto mejor vea y oiga, cuanto mejor alimentado esté, cuanto más a tiempo esté vacunado y mejor evite las infecciones.

Resultará más beneficioso para vuestro hijo evitar que aparezca una alteración o una enfermedad, o aliviarla en cuanto aparezca, que hacerlo cuando está avanzada, o sea, en muchos casos, irreversible.

Los padres fueron los que ganaron la batalla de la educación de la persona con discapacidad. En el presente Uds. padres, con su firmeza y los pediatras con sus conocimientos, deberán ganar la batalla de la salud plena para todos.

Conocer el Síndrome de Down es esencial, pero no basta.

Será necesario derivarlo al especialista que corresponda; la responsabilidad no sólo es del pediatra sino también de los padres. Si tiene muchas otitis, es importante curarlas para que luego pueda oír bien y así mejorar su lenguaje; si existiere hipotiroidismo, que éste sea solucionado para que no sufra más demoras en su desarrollo; si una cardiopatía complica la salud de vuestro hijo, háganlo controlar y si es necesario, operar, para que crezca sano y fuerte; si tuviera una alteración en la sangre, controlarla periódicamente, para evitar infecciones severas; si no ve bien, corregir su visión para beneficiar su estimulación y posterior aprendizaje.

En la actualidad con los programas de Estimulación Temprana, con controles pediátricos adecuados para detectar probables patologías asociadas, con una mayor educación y con altas expectativas de parte de una nueva sociedad, nuestros hijos especiales podrán desarrollar todo el potencial que se encuentra "dormido", ¡ayudémoslos a despertar!.
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La Familia

¡¡¡ Les ponemos sólo una etiqueta: la de sus nombres!!!

La familia es el primer vínculo y el más importante para todo ser humano, comienza la comunicación con un lenguaje universal, propio de los hombres, que se llama: AMOR.

Toda vida es un milagro y son los padres los primeros que deben creer firmemente en las posibilidades de ese pequeño recién nacido.

Aceptar que nuestro hijo no ha siso lo esperado requiere tiempo, lucha y paciencia. El crecimiento y desarrollo del potencial de cada persona depende exclusivamente y desde el inicio de sus padres.

Sabemos que hay y habrá limitaciones: Nadie puede hoy pronosticarlas con certeza. No es provechoso entonces angustiarnos por el futuro. Lo debemos ir construyendo cada día, brindando un hogar amoroso que los acepte plenamente como son.

La sociedad actuará como espejo de esa familia, que tratará a ese hijo como uno más.

Ese niño necesita los mimos de mamá y las caricias de papá, las peleas con sus hermanos y los juegos con los amigos. Cada relación lo enriquecerá y será el primer escalón hacia una integración que comenzará en el jardín y continuará con esfuerzos, pero sin limitaciones.




Amamantar a tu hijo es darle el mejor alimento: el amor

"Lo mejor es poner las cosas en claro y no confundir nuestro rechazo hacia el diagnóstico con rechazo hacia ellos".

"MARIA de LOURDES es un milagro de vida y lucha. A los seis meses y medio su corazón se detuvo seis veces luego de una complicada operación. Hoy, siete años después la lucha continúa, pero con el descubrimiento diario de una personita capaz de superarse y superarnos, enfrentando todos los desafíos con la plenitud de su sonrisa. Con ella comprendimos que la felicidad es vencer nuestras propias debilidades".

"Dios no se cansa...Dios es quien nos da siempre otra oportunidad, es la esperanza...Dios le brindará la oportunidad y Uds. la esperanza necesarias para acompañarlo".

"Amor mío gracias, por ser mi hijo, gracias por haber estrenado la frase más hermosa que escuché en mi vida, que me dijiste dándome un beso, cuando volvíamos de una fiesta: MAMI, GRACIAS POR NACER".

"AGUSTINA nos enseñó a vivir mejor. Porque nos permitió aceptar las diferencias entre los hombres pudiendo verlos tal cual son".

"Gracias a mi hermanita descubrí que la vida es una sonrisa cada día y que esa sonrisa nace del amor más puro, el que da sin pedir nada".

"Tengo 7 años y tengo un hermano con Síndrome de Down que siempre se despierta contento y nos llena de besos".

"Cuando estoy triste, mi hermanito me pregunta por qué... y abrazándome fuerte me dice: NO LLORES MÁS".

"PANCHO nos enseñó a ser mejores padres de nuestros otros hijos. Nos enseñó que valemos por lo que nos esforzamos y no por lo que no podemos hacer".
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La Estimulación Temprana

El único milagro para la persona con Síndrome de Down es su educación.

La estimulación temprana, comienza el día que cargamos a nuestro hijo en brazos por primera vez y no hay nada en estos primeros meses que lo diferencien de otro niño en sus necesidades básicas: saber que lo aman y lo cuidan.

Pero pasados esos primeros meses es necesario "ayudar" a ese pequeño a reforzar su cuerpo y preparar su mente para futuros aprendizajes.

La finalidad de la Estimulación Temprana debe ser que ese niño genere su propia personalidad, su ubicación en la familia y luego en la sociedad.




Las técnicas para desarrollar una Estimulación adecuada pueden ser variadas, pero deben responder a un plan o programa, previamente organizado. Pero más allá de los métodos, es la actitud lo más importante.

Todas las funciones del cuerpo humano están controladas por el cerebro y es una realidad que los científicos de hoy lo dejaron de ver como algo estático e inamovibles, muchos conceptos de estudiosos del tema en las distintas universidades del mundo sostienen que "el cerebro crece por su uso". Tenemos cinco caminos sencillos para llegar a él, y éstos son los cinco sentidos. Si el niño recibe distintos sonidos, si se le habla constantemente y se lo deja escuchar música, pronto podrá diferenciar y ejercerá sus preferencias, a través del tacto aprenderá lo doloroso, lo frío, lo caliente; entrará a un mundo comprensible para él; lo mismo sucederá con los tres sentidos restantes.

Estimulación también significa oportunidad, si el niño está todo el día sentado tardará mucho más en caminar que si lo dejamos en el piso, favoreciendo en primer lugar su arrastre, que se convertirá en gateo y luego lo transformará en caminante.

El desarrollo va relacionado con la adquisición de conocimientos. Las áreas a estimular en un niño están íntimamente relacionadas entre sí. Es un hecho que un niño con buen desarrollo motriz podrá moverse más y encontrar en nuevas experiencias un mayor aporte de datos para su intelecto, de la misma forma que al acceder a un mayor conocimiento intelectual se volverá más movedizo y curioso.

Es una forma de proveer al cerebro del niño los datos, usando el camino sensorial, para que el niño los almacene y procese y pueda, de esa manera, lograr que toda la información que entra pueda salir en realizaciones propias. Ante la ausencia de información hay ausencia de resultados.

La clave para hacer crecer los caminos sensoriales es ESTIMULACION.

La clave para hacer crecer los caminos motores es OPORTUNIDAD.

Es muy difícil, por no decir imposible, llevar a la mente infantil más allá de lo que le provoca placer; nuestro sistema de educación familiar, y luego escolar, generalmente apunta a señalar las fallas del niño y no estimula lo suficiente sus éxitos o aciertos reprimiéndolo. Los seres humanos tendemos a evitar todo aquello que no nos hace exitosos, el niño no es una excepción; si se lo felicita cuando logra hacer algo aunque no sea todo lo que tiene que hacer, él se siente feliz y querrá volver a intentarlo.

Un hijo es una responsabilidad de vida, es quien nos trasciende, es un ser ávido de recibir, si lo estimulamos con amor, se esforzará por amor, si lo estimulamos con alegría y verdadera entrega será un ser feliz y generoso, alejado del temor a no poder.

La Estimulación Temprana se brinda en forma gratuita en hospitales y centros educacionales.
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ENLACES:
ASOCIACION SINDROME DE DOWN DE LA REPUBLICA ARGENTINA
http://www.asdra.com.ar/
ASDRA, es la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina, una entidad organizada como asociación civil, sin fines de lucro y de bien público que fue fundada por un grupo de papás y mamás de personas con síndrome de Down (SD) el 8 de agosto de 1988, ...
Asociación Síndrome de Down de Mar del Plata
http://www.angelfire.com/ar/asdemar/
... nos enseñan con la fuerza de su amor
que el mundo no se salva solo, como en
el ARCA de NOE.
El Síndrome de Down
http://www.nichcy.org/pubs/spanish/
fs4stxt.htm
El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condiciónes asociadas con el retraso mental. Esta condición (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una añormalidad de los cromosomas: por alguna razon inexplicable una desviación en el desarrollo de las ...
Bienvenido a la Fundació Catalana Síndrome de Down
http://www.fcsd.org/cas/index.htm
La Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD) es una entidad privada, sin ánimo de lucro, que fue constituida el 30 de marzo de 1984 y declarada de utilidad pública el 24 de octubre del mismo año. Está inscrita en el Registro de Fundaciones de la Generalitat de Catalunya con el nº 61.
 
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SINDROME X FRAGIL
Primera causa de retraso mental hereditario:
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La mayoría de los niños X Frágil requieren de cuidados especiales, teniendo para la familia un costo emocional muy importante su cuidado y educación. El síndrome es causado por un solo gen en el cromosoma X, 1 de cada 2000 varones y 1 de cada 4000 mujeres pueden estar afectadas incluso aunque la mayoría de los portadores desconocen esta enfermedad, los estudios realizados en los países desarrollados dan cuenta que 80 a 90 % de los individuos afectados permanecen sin diagnóstico.
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¿Que es el Síndrome de X Frágil?

El Síndrome del Cromosoma X frágil, llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario.
El desconocimiento de esta enfermedad provoca un diagnóstico que a veces no es el correcto. El síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos, con un enorme porcentaje de personas que no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.

En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido como una de las causas de discapacidad hereditaria. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo, y se cree que 1/259 mujeres lleva el gen en esas condiciones (Sherman,1996). Aunque normalmente afecta más severamente a los varones, pueden afectar varones y mujeres con una variedad de problemas en el desarrollo y discapacidades en el aprendizaje, incluido retraso mental severo, también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.

El síndrome de X frágil es identificado por pruebas sanguíneas de ADN que es un método muy exacto y puede identificar los afectados y los portadores no afectados, puede usarse para el diagnóstico prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser muy beneficiosos.
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CARACTERISTICAS MAS FRECUENTES:

Retraso mental
Hiperactividad
Problemas de atención
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiperextensibles
Testículos grandes
Orejas prominentes
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SINDROME DE X FRÁGIL: Un modelo de relación gen-cerebro-comportamiento
Randi J. Hagerman, M.D., F.A.A.P. 10-12-99

I. Descubrimiento del gen de retardo mental de frágil x (FMR1):

El descubrimiento del gen FMR1 fue un esfuerzo internacional que involucró a los laboratorios de Stephen Warren en Atlanta, David Nelson en Baylor, y Ben Oostra en Holanda, y fue reportado por Verkerk et al., 1991. Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el cuál se expande dramaticamente en individuos con una mutación completa. Los Individuos en la población general tienen de 6 a 50 repeticiones, y los individuos portadores de la premutación X frágil tienen entre 54 y 200 repeticiones, pero son generalmente considerados no afectados. Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el síndrome de x frágil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la producción de la proteína no ocurre (Pieretti et al., 1991; Imbert et al., 1998). Es la ausencia, o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR1 (FMRP) la que causa el síndrome de X fragil (Oostra 1996). También es posible tener el síndrome por una supresión del gen FMR1 (deleción) o por una mutación puntual que produce una FMRP no-funcional (DeBoulle et al., 1993). Los individuos que son citogeneticamente positivos por el sitio fragil en Xq27.3 pero son negativos por la expansion de CGG , lo cual esta asociado con la mutación FRAXA , pueden tener una mutación mas distal incluyendo FRAXE o FRAXF (Flynn et al., 1993). El FMRP es una proteina vinculada al RNA y parece regular la traducción de aproximadamente el 4% de los mensajes neuronales (Imbert et al. 1998). Hay una hipótesis en la que el FMRP es una proteina clave en la regulacion de los cambios estructurales neuronales y en la maduracion mediante la estimulación ambiental particularmente en la selección de las conecciones neuronales (Comery et al. 1997).

II. Fenotipo físico y a quién testear:

Las características físicas tipicas del sindrome de X fragil incluye cara larga , orejas prominentes y testículos grandes o macroorquidismo. Sin embargo, a menudo los niños pequeños tienen esas características. La cara alargada y el macroorquidismo usualmente no son notables sino hasta la pubertad. Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas faciales del síndrome de X fragil . Algunas veces estos niños son diagnosticados como afectados de otras enfermedades , tales como autismo, Síndrome de Soto , Síndrome de Tourette , Síndrome de Prader Willi o Secuencia de Pierre Robin . El fenotipo fisico de los niños pequeños incluye usualmente hiperextensibilidad de los dedos , piel laxa , pie plano. Presentando usualmente retardo en el lenguaje o trastornos de hiperactividad con déficit de atención (ADHD). Todos los niños que presentan retardo mental o autismo de etilogía desconocida deberían ser testeados para el síndrome de X frágil . También deberían ser estudiados los individuos con significativas deficiencias de aprendizaje o ADHD con características físicas o conductules del sindrome de X frágil..

El fenotipo conductual del síndrome de X fragil incluye pobre contacto visual, rechazo al tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social. Aproximadamente el 15 al 30% de los niños con X fragil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el síndrome de X fragil. Las niñas con X frágil usualmente presentan timidez, ansiedad social , problemas en matemáticas en la escuela , y problemas de atencion.

. Las rabietas son comunes en la niñez temprana. Los comportamientos de agresión o explosiones pueden ser un problema en la adolescencia para aproximadamente un 30%. Los cambios neuroanatomicos en el cerebro de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño que lo normal. El tamaño del cerebelo correlaciona con el nivel cognitivo , incluyendo la funcion ejecutiva (Mostofsky et al. 1998). Ciertos diagnósticos psiquiátricos , incluyendo el Síndrome de Asperger, trastornos evitativos de la niñez, trastorno esquizoide de la personalidad y mutismo selectivo también deben ser considerados para pruebas de ADN. El costo del test de ADN es aproximadamente de $200-$250. Es menos caro que el test citogenetico que busca el sitio frágil y que cuesta aproximadamente $700.

III. Correlación Clínica-Molecular:

Hay un amplio espectro de compromiso en pacientes X frágil. Las mujeres con mutación completa son usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutación completa. Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango de retardo mental (deVries et al. 1996), Mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa son retardados mentales (Hagerman 1999). Los varones que tienen un funcionamiento mejor e incluso no retardados usualmente tienen una variación molecular, por ejemplo un mosaico (algunas células con premutacion y otras con mutación completa ) o una falta de metilación de una mutación completa. Algunas veces un individuo con una variante del patrón molecular puede ser citogeneticamente negativo en el testeo cromosómico, pero positivo al test de ADN. Es importante testear a toda los miembros de la familia que estén en riesgo de ser portadores o levemente afectados por el síndrome de X fragil en el árbol familiar después que el propósito (afectado) ha sido diagnosticado . Es en los familiares donde se puede encontrar estas variantes de los patrones moleculares.

La variación del compromiso en mujeres con mutación completa se relaciona con el rango de activacion o el porcentaje de células que tienen el X normal como X activo. Aproximadamente el 30-50% de las niñas con mutación completa tienen un cociente intelectual (IQ) en el rango normal, pero tienen problemas de aprendizaje, particularmente deficit de funciones ejecutivas, ADHD, labilidad emocional , problemas en matemáticas en el colegio, así como déficits en el lenguaje. La timidez y ansiedad social pueden además ser un problema significativa para niñas con mutación completa y estas dificultades pueden requierir tratamiento.

IV. Tratamiento:

El tratamiento de niños con SFX involucra a multiples profesionales, incluyendo maestras de educación especial , terapistas del habla y lenguaje , terapistas ocupacionales , psicologos, consejeros geneticos y médicos. El asesoramiento genetico es esencial para todas las familias . El espectro de compromiso, así como quién requeriría el test de ADN debería ser analizado en detalle con la familia (Cronister 1996). Todos los niños afectados por el SXF requieren terapia del habla y lenguaje, terapia ocupacional pudiendo brindarse éstas a través de la escuela. Los varones en particular tienen problemas significativos de integracion sensorial. Tecnicas de calma , junto con terapias de coordinacion motora fina y gruesa , deben ser llevadas a cabo por el terapista ocupacional (Scharfenaker et al. 1996). Para problemas de comportamiento severo, es esencial el trabajo con un psicologo quien puede enseñar a la familia técnicas de reforzamiento y estructura del comportamiento positivo .

El uso de medicación psicotropica puede ser extremadamente util para muchos niños con SXF . En la niñez temprana el foco es mejorar la atencion y concentración, la disminucion de las rabietas y la agresion (si está presente). Para el niño preescolar hay a menudo un efecto adverso de la medicación estimulante, como por ejemplo un incremento de la irritabilidad con el metilfenidato. Por lo tanto, la clonidina, que tiene un efecto calmante general , puede ser bastante útil para la disminución de la hiperactividad y la agresión. Es útil en cerca del 70% de los casos pero es recomendable un cuidadoso seguimiento con ECG. En niños en edad escolar , de 5 años y mayores, los estimulantes son útiles en aproximadamente el 60% incluyendo el uso de metilfenidato, dextroamfetamina, o Adderall. Puede ser útil probar con anticonvulsivantes incluyendo carbamazepina o ácido valproico cuanto exista significativa inestabilidad emocional o agresión que no mejora con estimulantes o clonidina (Hagerman 1996). Cuando en el síndrome de Fra X están presentes ansiedad, desasosiego o agresión puede ser útil el uso de inhibidores de la recaptación de serotonina, tales como fluoxetina, sertralina, fluvoxamina or citalopram. Antipsicoticos atípicos tales como risperidona o olanzapina pueden ser útiles para la agresion o inestabilidad del humor. Nuevos anticonvulsivantes, tales como gabapentin, pueden también ser útiles en la estabilizacion del humor. Los niños con SXF requieren seguimiento cuidadoso , no solo para ajustar su medicación, sino para supervisar un programa de tratamiento integral el cual incluye terapias y ayuda de educacion especial .
fuente: http://www.sindromexfragil.com.ar
JOSÉ ALBERTO GARCÍA
SÍNDROME X FRÁGIL DE ARGENTINA
AGRUPACION DE PADRES
TE.: (011) 4313 - 1846
Avda. Sta. Fe 882 - 8° "D"
Cod.Postal (1059) - Buenos Aires - Argentina
ENLACES:
El Síndrome X Fragil
http://www.xfragil.org/
Primera causa de retraso mental hereditario
X FRAGIL URUGUAY
http://www.xfragil.org.uy
Associació Sindrome X Fràgil- ESPAÑA-
http://www.gencat.es/entitats/xfragil.htm
Federación Española Síndrome X Frágil
http://www.nova.es/xfragil/
Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
http://web.madritel.es/personales/jggabr/
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FENILCETONURIA
FENILCETONURIA

Definición: Es una enfermedad congénita del metabolismo, caracterizada por aumento de fenilalanina sanguínea, asociada con frecuencia a retraso mental.

Durante las primeras semanas de vida se puede presentar irritabilidad, convulsiones y vómito. Algunos niños presentar eczema generalizado y otros piel seca.

MANEJO

Los lactantes requieren de una dieta especial y necesitan de todas maneras una pequeña cantidad de fenilalanina para su desarrollo.
A los Recién Nacidos con Fenilcetonuria, se les debe medir frecuentemente los niveles de fenilalanina en sangre, para evitar que las cifras aumenten por encima de las toleradas.
Es posible amamantar "parcialmente" a los niños y calcular en la leche obtenida por extracción manual, la cantidad de fenilalanina que se les está suministrando. Lo anterior puede ser difícil, si no existe tanto la tecnología apropiada como la motivación, por parte de la madre y del personal de salud.
Nombres alternativos:
FC.

Definición:
Enfermedad hereditaria poco común en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina, lo cual puede causar retardo mental severo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:
La fenilcetonuria es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo que se encuentra en uno de cada 16.000 partos en los Estados Unidos, con una distribución igual en ambos sexos. Dado que esta enfermedad se puede detectar fácilmente a través de un examen de sangre y se puede tratar, en muchas partes se exige un examen de tamizaje para todos los recién nacidos.

La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, la fenilalanina no se puede emplear en forma normal, debido a la ausencia de la enzima. Por consecuencia, los niveles de fenilalanina se elevan y se desarrollan dos substancias derivadas estrechamente relacionadas con la fenilalanina. Estas sustancias son tóxicas para el sistema nervioso central y pueden ocasionar daño cerebral.

El daño cerebral es causante de un retardo mental severo hacia el final del primer año de vida y los niños mayores pueden desarrollar trastornos motores (atetosis), balanceo e hiperactividad. Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello, los niños con fenilcetonuria tienen una complexión más clara (cabello rubio y ojos azules) que la de los hermanos no afectados. También pueden tener un olor muy desagradable que resulta de la acumulación de ácido fenilacético y que se puede sentir en el aliento, la piel y la orina.
ENLACES:
Fenilcetonuria - LatinSalud.com
http://www.latinsalud.com/articulos/00850.asp... La fenilcetonuria es un trastorno caracterizado por la acumulación excesiva en el organismo de fenilalanina, ...
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EPILEPSIA
Definición
De acuerdo a la Fundación de Epilepsia de America (Epilepsy Foundation of America), la epilepsia es una condición física que ocurre cuando hay un breve pero repentino cambio en el cerebro. Cuando las células cerebrales no están funcionando bien, la conciencia, movimientos, o acciones de una persona pueden alterarse por un breve período de tiempo. Estos cambios físicos se conocen como un ataque epiléptico.

Aunque algunas personas pueden experimentar un ataque, ésto no quiere decir que tienen epilepsia. Por ejemplo, muchos niños pequeños pueden sufrir convulsiones como resultado de una fiebre alta. Estas convulsiones febriles constituyen sólo un tipo de ataque. Otros tipos de ataques no clasificados como epilepsia incluyen los ataques precipitados por un desnivel de los líquidos del cuerpo o por el abandono del hábito de drogas o alcohol. Un ataque único no quiere decir que la persona tenga epilepsia.
Instrumentos NO MEDICAMENTOSOS para tratar la Epilepsia.

Normas de vida: Tiene que evitar las trasnochadas, el alcohol, evitar situaciones de alto riesgo (manejar, nadar en la piscina, no bañarse en tina, no encerrase con llave, etc.)., planificar el embarazo (es un problema ya que los antiepilépticos son teratogénicos) NO SE PROHIBEN LOS EMBARAZOS, pero deben ser manejados por especialistas (a veces se autoriza la esterilización sí la vida sexual de la paciente es muy desordenada, en buen castellano). Afortunadamente (para algunas) los antiepilépticos disminuyen la libido, así que no hay problema.
Autorresponsabilidad: Seguir fielmente su tratamiento, conocer que remedio y cuanto toman, llevar calendario de las crisis (esto es especialmente importante ya que le da una gran cantidad de información al especialista), venir a los controles.
Preservar inserción social: Trabajar, estudiar, etc. ayudan a estimular al individuo, si no hace nada el paciente se siente incomodo, empiezan las dispareunias, los dolores de cabeza, etc. Es una iatrogénia decirle que no trabaje a un tipo que esta relativamente sano. Obviamente no puede trabajar de camionero. Recuerden que entre los epilépticos tenemos figuras tan importantes como Julio Cesar y Carlos V.
Desmitificar: No es una enfermedad invalidante ni incurable, es igual que la HTA o la DM, si se mantiene sin crisis está todo OK. No es un castigo divino, ni predispone a la criminalidad.
La epilepsia es un trastorno provocado por el aumento de la actividad eléctrica de las neuronas (células nerviosas) en alguna zona del cerebro. La persona afectada puede sufrir una serie de convulsiones o movimientos corporales incontrolados de forma repetitiva. A esto se le llama "ataque epiléptico". Para considerar epiléptico a alguien, los ataques deben repetirse con cierta frecuencia (ataques recurrentes).
¿Qué es la epilepsia?

La epilepsia tiene su origen en unos cambios breves y repentinos del funcionamiento del cerebro. Por esta razón, se trata de una afección neurológica, la cual no es contagiosa ni está causada por ninguna enfermedad o retraso mental. Algunas personas con retraso mental pueden experimentar ataques epilépticos, pero tener estos ataques no implica necesariamente el desarrollo de una deficiencia mental.

¿Cuáles son los síntomas de la epilepsia?

Existen varias formas de presentación de las crisis epilépticas. Las crisis generalizadas pueden manifestarse con pérdida brusca de conocimiento con caída al suelo, contractura de los músculos de las extremidades y de la cara seguidas de sacudidas rítmicas. En otras oportunidades, especialmente en niños y adolescentes, las crisis se presentan con una pérdida de conocimiento, sin caída al suelo ni convulsiones, de segundos de duración, con rápida recuperación.

Las crisis parciales pueden presentarse con sensaciones subjetivas extrañas o difíciles de describir o con fenómenos auditivos, visuales, sensación de hormigueo, etc. Estos síntomas pueden aparecer en forma aislada o dar paso a una pérdida de conocimeinto con movimientos auomáticos de la boca, de las manos o de otra parte del cuerpo. En otras oportunidades las crisis parciales pueden presentarse con sacudidas de una extremidad o de la mitad de la cara, sin pérdida de conocimiento.

Si bien hemos mencionado los tipos de crisis más habituales, existen otras manifestaciones menos frecuentes que deben ser evaluadas por el especialista. Además, una persona puede presentar más de un tipo de crisis.

Los distintos signos de alarma que advierten que se está produciendo un ataque epiléptico pueden ser los siguientes:
*Períodos de confusión mental.
*Comportamientos infantiles repentinos.
*Movimientos como el de masticar alimentos sin estar comiendo, o cerrar y abrir los ojos continuamente.
*Debilidad y sensación de fatiga profundas.
*Períodos de "mente en blanco", en los que la persona es incapaz de responder preguntas o mantener una conversación.
*Convulsiones.
*Fiebre.

La forma mas típica, conocida también como gran mal es con movimientos de las 4 extremidades tipo sacudidas, se pierde la conciencia y el control de los esfínteres, dura segundos o algunos minutos, cuando persiste se llama estado epiléptico.

Otras formas son las conocidas como ausencias frecuentes en niños. Los síntomas de una crisis pueden ser muy variados y repetimos, no siempre se altera el estado de alerta del paciente.

¿Qué la causa? ¿Cómo se manifiesta?

La epilepsia es un trastorno con muchas causas posibles. Cualquier cosa que impida o distorsione el patrón de actividad neuronal normal puede conducir a la aparición de una crisis epiléptica. Se ha observado que algunas personas epilépticas tienen una cantidad más alta de neurotransmisores activos (sustancias encargadas de conducir el impulso nervioso entre las neuronas), lo cual incrementa la actividad neuronal. En otros se ha observado una cantidad baja de inhibidores de dichos neurotransmisores, lo cual también aumenta la actividad neuronal. En ambos casos aparece la epilepsia.

¿Cómo es un ataque epiléptico? ¿Qué características tiene? ¿Cuales son las diferencias entre los distintos ataques: relajación de esfínteres, salibación, périda de conocimiento?

Las crisis epilépticas producen una alteración momentánea del funcionamiento cerebral, debida a la descarga súbita y desproporcionada de los impulsos eléctricos que habitualmente utilizan las células del cerebro. Esta descarga puede afectar únicamente a una parte del cerebro (crisis parciales o focales) o comprometer a todo el cerebro (crisis generalizadas). Los síntomas que presente una persona durante una crisis epiléptica dependerán entonces de la o las zonas del cerebro que estén siendo afectadas por la descarga. Por lo tanto, existen muchos tipos diferentes de crisis epilépticas.

Las crisis epilépticas son más frecuentes de lo que comúnmente se piensa y afectan al 1 % de la población. Pueden comenzar a cualquier edad, si bien se inician más frecuentemente durante la niñez y la adolescencia, en todos los grupos humanos sin distinción de edad, sexo, raza ni condición económica.

Los cuadros epilépticos no son contagiosos, no constituyen una enfermedad mental, no afectan la inteligencia y las personas que las presentan pueden llevar una vida prácticamente normal, una vez que logran controlar sus crisis con el tratamiento apropiado.
¿Cómo se estudia?

Habitualmente se realizan estudios de actividad eléctrica cerebral como es el electroencefalograma (EEG), y en busca de lesiones estructurales en los casos de epilepsia sintomática se realiza siempre tomografia axial computarizada, o imagen de resonancia magnética, hoy en día hay estudios mas sofisticados algunos de ellos no existentes en nuestro país que pueden mostrar áreas funcionales del cerebro, también es frecuente realizar estudios de vídeo electroencefalografia que permite definir el tipo de epilepsia y por tanto el mejor fármaco.

¿Qué es el electroencefalograma?¿ Para que se usa?

Se hace con una máquina que proporciona, dibujando unas líneas ondulantes, las señales eléctricas que llegan desde las células del cerebro. Con el electroencefalograma, el médico descubre si hay circunstancias cerebrales especiales que expliquen por qué se producen los ataques epilépticos. No obstante, el electroencefalograma no siempre muestra que haya indicios de epilepsia, porque a veces los cambios eléctricos se producen en zonas muy profundas del cerebro; en otras ocasiones, en el momento de hacer el electroencefalograma no se está produciendo ningún cambio.

¿Hay tendencia familiar? ¿hereditaria?

1. Predisposición hereditaria.

Es más probable que una persona tenga convulsiones si sus padres han padecido crisis convulsivas. Actualmente se está tratando de localizar -si existe- el gen responsable de las crisis convulsivas.

2. Estado de maduración del cerebro.

Aún entre las diferentes edades pediátricas, hay una enorme diferencia en la frecuencia de convulsiones infantiles. En la etapa prenatal el umbral es muy alto y las crisis poco frecuentes; en el recién nacido (primeros 30 días) el umbral es bajo y las crisis frecuentes. Entre los dos y cinco años el umbral va aumentando hasta que alcanza el nivel máximo a los cinco años. De esto se podría deducir que la maduración cerebral por sí sola modifica la frecuencia de las crisis convulsivas.

También se puede pensar que los síndromes epilépticos en niños son completamente diferentes a los de los adultos. Los investigadores creen en esta teoría y los últimos medicamentos anticonvulsivos descubiertos se han basado en modelos epilépticos de cerebro en desarrollo.

3. Existencia de lesión cerebral.

El cerebro puede estar programado para desarrollarse normalmente, pero puede sufrir lesiones durante el embarazo, el nacimiento o más adelante. Las lesiones pueden deberse a tumores cerebrales, alcoholismo u otras drogas, Alzheimer, meningitis, encefalitis, SIDA, ciertas alergias, etc., porque todo ello altera el normal funcionamiento del cerebro. Los ataques al corazón, infartos y enfermedades cardiovasculares también influyen en la aparición de un ataque epiléptico porque privan al cerebro de oxígeno.

4. Reparaciones incorrectas.

En algunos casos, el cerebro intenta reparar los daños causados, pero puede generar conexiones neuronales anormales que podrían conducir a la epilepsia. Es importante señalar que en más del 80 % de los casos no es posible reconocer la causa específica que desencadena las crisis (epilepsia idiopática). La explicación es que no hay una lesión definida, porque por alguna razón la función que llamamos umbral convulsivo (control para que el cerebro no se desorganice) está ajustada a un nivel inferior y favorece las crisis.
¿Cómo se maneja? ¿Qué medicamentos se deben dar? ¿Qué efectvidad tienen? ¿Es operable? ¿Es curable?

La base del tratamiento son los medicamentos antiepilépticos, también llamados anticonvulsivantes. Estos medicamentos logran controlar las crisis en aproximadamente dos tercios de los pacientes. A veces no se logra controlar las crisis con el primer medicamento o se requiere aumentar más la dosis para que el tratamiemnto sea efectivo. Esto constituye una circunstancia prevista y no significa que el medicamento no sea el adecuado.

En algunos pacientes en los que no es posible controlar las crisis después de haber intentado el tratamiento con medicamentos existe la alternativa de un tratamiento con cirugía.
En algunos casos de niños con crisis epilépticas que no responden a los medicamentos es posible intentar un tratamiento con una dieta cetogénica, que consiste en una dieta rica en grasas, con un mínimo contenido de proteínas y de hidratos de carbono. Esta dieta, igual que cualquier otro tratamiento debe ser indicada y controlada por profesionales especializados.

- Es importante seguir en forma precisa y regular las indicaciones del médico , incluyendo el horario en que se toman los medicamentos.

- En el caso de quese logre eliminar las crisis por un período prolongado esto no significa que las crisis epilépticas se encuentren curadas.
En algunos casos es posible intentar retirar los medicamentos en formna paulatina después de un período de tratamiento prolongado. Esto debe efectuarse bajo estricta supervisión médica.

Recuerde: Sólo su médico debe decidir cuándo suprimir o cambiar el medicamento.
Es importante tomar el medicamento de la marca indicada por su médico. En efecto, un cambio de marca, aunque sea del mismo medicamento y en las mismas dosis indicadas, puede hacer que sus crisis reaparezcan.

En alguna personas, los medicamentos antiepilépticos pueden producir inicialmente somnolencia, mareo o náuseas. Estos síntomas no significan ningún peligro mayor y en muchas ocasiones desaparecen en los días siguientes. De no ser así, es necesario ponerse en contacto con su médico para que ajuste la medicación.
Los medicamentos antiepilépticos pueden afectar o ser afectados en su acción por otros medicamentos. No olvide mencionar que los está tomando cuando se le indique un tratamiento por cualquiera otra razón.

La intervención en quirófano es otra alternativa de tratamiento, pero sólo se escoge tras realizar al paciente un detallado análisis. El objetivo de la operación es quitar la parte de tejido cerebral que esté dañada para que los ataques no se sigan produciendo. Pero los médicos tienen que considerar antes si la lesión es accesible (si pueden llegar a ella sin dañar otras partes del cerebro) y, sobre todo, si se trata de un tejido que no cumple ninguna función importante, pero que provoca los trastornos epilépticos.

¿Qué se debe hacer ante un ataque de epilepsia? ¿Cómo se debe manejar al paciente? ¿Se le deben meter cosas en la boca, estirarlo, qué se recomienda hacer cuando se encuentra un paciente en la calle con un ataque de epilepsia?

a) Mantenga la calma y no se asuste.
No sujete ni trate de reanimar a la persona; por lo general , ella recuperará la conciencia en pocos minutos. Aunque aparentemente no respire, no necesita respiración artificial.

b) No interfiera en sus movimientos.
Tome su cabeza y evite que se golpee. Puede ponerla de costado para que respire mejor.
No trate de abrirle la boca a la fuerza.
No coloque pañuelos entre sus dientes.

c) Observe atentamente todo lo que ocurre durante la crisis.
El elemento más útil para un adecuado diagnóstico de las crisis es un relato lo más detallado posible de todo lo que ocurre durante ellas. Esta información es más importante que cualquier examen de diagnóstico que pueda efectuarse posteriormente.

d) Espere pacientemente.
No es necesario llevar a la persona a un servicio de urgencia, excepto si la crisis dura más de 15 minutos o si se repite una crisis tras otra.
Es frecuente que depués de la crisis la persona caiga en un sueño profundo. No la interrumpa, déjela descansar.

Luego de la crisis háblele, oriéntela y ayúdela en el traslado a su casa o trabajo.

Qué no se debe hacer:

1) No es necesario realizar respiración artificial. Los cambios de coloración de la piel se producen a causa de la reactividad de los vasos cutáneos. No hay riesgo de que el niño se ahogue con su lengua. Los ruidos se deben a la falta de coordinación de la respiración y al aumento de secreciones.

2) No se debe sacudir o golpear al epiléptico. La crisis comienza y se interrumpe de forma espontánea.

3) No hay que ponerle alcohol en la frente. No hay razón para frotarle la frente con alcohol. Esta medida no tiene ninguna utilidad para controlar las crisis convulsivas, y en cambio se corre el riesgo de que se produzcan lesiones químicas si el alcohol entra en contacto con los ojos.

4) No es útil administrarle medicamentos por la boca. El epiléptico está inconsciente, el mecanismo para tragar está falto de coordinación en ese momento. Además, los medicamentos anticonvulsivos no hacen efecto inmediatamente; los cambios en el control de las crisis se aprecian cuando los fármacos ya han llegado a la sangre en cantidades suficientes y tras 7 días como mínimo.

5) Pasada la crisis no se necesita ningún sedante. Una vez que el epiléptico deja de convulsionarse y está dormido, ya no es necesario. Los medicamentos que se usan para interrumpir las crisis son sedantes de acción corta (su efecto dura entre 20-40 minutos), por lo que una vez pasada la crisis no tienen utilidad.
¿Qué son las ausencias?

Las crisis de ausencias constituyen un tipo de epilepsia denominada "Petit Mal".
La forma clásica de esta epilepsia se obseva en niños, con cierto predominio en el sexo femenino, debutando entre los 3 y 12 años de edad con picos de aparición entre los 5 y 7 años de vida.
El factor genético es de importancias, siendo los antecedentes familiares generalmente positivos como también los antecedentes de convulsiones febriles (pero estos últimos en menor grado).

-Cuadro clínico básico.

Durante las crisis el niño interrumpe en forma breve lo que estaba haciendo, quedando con la mirada fija. Estos episodios son de corta duración (entre 5 y 25 segundos aproximadamente), pudiendo repetirse varias veces al día.
Pueden también observarse durante los episodios otros movimientos como por ejemplo contracciones de los párpados;el tirar la cabeza hacia atrás; leve disminución del tono muscular con o sin caída al suelo, palidez de piel, rubicondez, automatismos, etc.

-Diagnóstico.

El diagnóstico clínico se debe apoyar en las características del Electroencefalograma.
No se requiere en principio otros estudios como la Tomografía Computada y/o la Resonancia Magnética Nuclear. Esto es debido a que tanto la clínica del paciente como con el estudio encefalográfico son muy precisos en este caso para llegar al diagnóstico.

-Tratamiento.

El tratamiento consiste en el uso de medicación anticonvulsivante, siendo los fármacos de elección el Acido Valproico y la Etosuximida.
En caso de resistencia pueden usarse en forma asociada o bien se puede agregar otros medicamentos como el Clonazepan.

Los medicamentos anticonvulsivos necesitan de controles regulares en sangre para valorar el manejo de las dosis y evitar aparición de efectos secundarios y/o tóxicos.

Es realmente esperable la angustia familiar ante un diagnóstico de Epilepsia, pero es obligación de nosotros como pediatras fomentar que los niños deben llevar una vida sin restricciones, evitando la sobreprotección y la continua demostración de angustia. La gran mayoría de estos niños tienen desarrollo normal de su inteligencia. Por eso es necesario ser concientes de lo importante de cumplir con la consulta médica tanto con el pediatra clínico como con el neurólogo infantil.
Esto llevará a un mejor control de las crisis y a un aumento de la seguridad y autoestima por parte del niño que redundará innegablemente en una mejor calidad de vida.

En los niños con crisis muy frecuentes se debe llegar a un control adecuado de las mismas y así reiniciar las actividades normales para la edad.

Recuerde:
*Control especializado.
*Cumplimiento de la medicación.
*Vida sin restricciones para el niño una vez controladas las crisis (llegando a ninguna o unas pocas por día).
*No a la sobreprotección (visite niño vulnerable).
*Paciencia y comprensión.

Si su hijo presenta movimientos anormales consulte con su pediatra de cabecera, él se encuentra capacitado ampliamente para descartar episodios convulsivos o para decidir realizar la consulta con el Neurólogo Infantil de referencia.
COMO REACCIONAR ANTE UNA CRISIS CON CONVULSIÓN
1º)MANTENGASE CALMADO Y TRATE DE CALMAR A LAS DEMAS PERSONAS.
La persona con epilepsia pierde la conciencia y necesita de toda ayuda correcta para que no se lesione. Si nos dejamos llevar por el histerismo, no beneficiaremos en nada al enfermo. Ante todo se tiene que estar convencido que nosotros estamos haciendo lo adecuado y no escuchemos las voces, ni consejos equivocados de las personas inexpertas. La epilepsia por si sola no produce la muerte, solamente por accidentes en las crisis.

2º) PONGA ALGO SUAVE Y APLASTADO DEBAJO DE LA CABEZA DE LA PERSONA.
Las convulsiones suelen causar un movimiento involuntario de la cabeza, la cual, si no la protegiéramos (no agarrar), podría sufrir mucho mas daño que la convulsión en si por algún posible traumatismo que sufriría contra el suelo.

3º)DESPEJAR EL ÁREA DE OBJETOS PELIGROSOS CON LOS QUE PUEDA GOLPEARSE.
Los movimientos involuntarios también se prolongan a las extremidades. Si la persona cayera cerca de algún mueble, se retirara para evitar que se lastime al golpearse repetidamente contra él. No hay que olvidar que al perder la conciencia, no se siente dolor, por lo cual también se apartaran objetos cortantes o punzantes, cristales, velas y cigarrillos encendidos o similares.

4º) AFLOJE la cobata (si llevase), y la camisa o cualquier otro impedimento alrededor de su cuello. La respiración se acelera. Desabrocharemos cualquier cosa que oprima el cuello, al igual que el cinturón y los primeros botones del pantalon.


5º) DELE LA VUELTA suavemente a un lado para que la saliva no entorpezca la respiración (posición lateral de seguridad). Al acelerarse la respiración, y estar la boca casi completamente cerrada, el paso rápido del aire y la sobre-salivación, provoca en algunos casos la aparición de la famosa espuma (saliva batida por el aire). Si se dejase a la persona en posición horizontal (boca arriba), correríamos el riesgo que tanto la saliva como algún vomito llegase a los pulmones por una broncoaspiración, asfixiándose.

6º) NO PONGA NADA EN SU BOCA. No le agarre la lengua con una cuchara o algún otro objeto duro. no existe peligro alguno de que se trague la lengua. Lo primero que se suele hacer al ver a una persona convulsionando, es introducir algo duro en su boca y forzar la mandíbula por miedo a que se asfixie.
6.1: no se puede hacer nada por que esa persona no se muerda la lengua, ya que el morderse ocurre en los primeros segundos de la crisis.
6.2: la lengua es imposible que se la trague, ya que es un músculo de la boca y tiene una pequeña longitud. Lo que se mal interpreta "por tragarse la lengua" es un sonido, similar a unos ronquidos producidos por la entrada del aire, el cual podemos solucionar colocando a la persona en posición lateral de seguridad. Todos en algún momento de nuestra vida nos hemos mordido la lengua, con mayor o menor consecuencia.
6.3: lo único que se consigue intentando abrir la boca a la fuerza, es desencajar la mandíbula e incluso romper alguna pieza dental, la cual sí que nos podría dar complicaciones si se alojase en algun pulmon.
6.4: Si los labios de la persona se pusieran de color azul, no debemos angustiamos excesivamente. Es producido por la falta de oxigenación en dicha zona, ya que el oxigeno se acumula en los músculos que más actividad tienen en ese momento, como pueden ser los brazos y piernas entre otros.


7º) NO TRATE DE HACERLE VOLVER EN SÍ ECHÁNDOLE AGUA ENCIMA O DANDOLE DE BEBER.
NUNCA se le dará de beber nada a ninguna persona que haya perdido el conocimiento.


8º)N0 LE AGARRE PARA MANTENERLO QUIETO.
NUNCA se debe intentar agarrar a una persona con convulsiones. Lo único que podemos conseguir es producirle, algún daño muscular e incluso óseo. Por mucho que se intente agarrar a esa persona no conseguiremos que esa persona se cure, en ese inmediato momento.


9º)QUEDESE A SU LADO HASTA QUE LA RESPIRACIÓN SE NORMALICE Y LA PERSONA SE HAYA LEVANTADO.
No se debe dejar solo al enfermo durante una crisis de duración normal para llamar al vecino o al médico, sino observar con tanto detalle como sea posible el curso de la crisis. Debe observarse especialmente si una parte del cuerpo está más afectada que otra, para poder luego orientar en caso necesario al médico del tipo de crisis.
Hay que controlar la duración de la crisis mirando el reloj.


10º) OFREZCALE AYUDA PARA LLEVARLE A SU CASA SI NO ESTÁ SEGURO DE DONDE SE ENCUENTRA.
Si han terminado las convulsiones, el enfermo respira frecuentemente con largos suspiros y no reacciona ante lo que se le dice. Este estado suele convertirse en una fatiga que dura de varios minutos a varias horas.


11º) DEJELO DESCANSAR TODO LO QUE SU CUERPO NECESITE
Muchas veces el sueño es necesario para recuperarse de la "tormenta" del cerebro, por lo tanto es recomendable acompañarlo a casa para que descanse lo antes posible


12) CUANDO LLAMAREMOS A UNA AMBULANCIA
*SI ES LA PRIMERA CRISIS EN LA VIDA DE ESA PERSONA.
*SI HA CAIDO AL SUELO Y SE HA PRODUCIDO ALGUN TIPO DE TRAUMATISMO O HERIDA.
*SI EXISTE LA CERTEZA O SOSPECHA DE EMBARAZO.
*SI LA PERSONA FUERA DIABETICA O HIPERTENSA.
*SI LA CRISIS DURASE MAS DE 10 MINUTOS, PORQUE ENTONCES
CORREMOS EL RIESGO, DE QUE SEAN DIFERENTES CRISIS,
PUDIENDO ENTRAR EN STATUS EPILEPTICO.
ES MUY IMPORTANTE QUE ACOMPAÑE A LA PERSONA ALGUIEN QUE
HAYA VISTO LA EVOLUCIÓN DE LA CRISIS, PARA PODER ORIENTAR
CORRECTAMENTE AL MEDICO.
EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA DE LAFORA
Síntesis sobre la enfermedad
Las epilepsias constituyen una de las enfermedades neurológicas más frecuentes (afectando del 1% al 3% de la población a la edad de 80 años). Dentro de las epilepsias se encuentra la Enfermedad de Lafora, una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy escasa. En España existen entre 200.000 y 400.000 personas que padecen algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de Lafora unas veinte. En todo el mundo se estima que pueden estar afectadas unas cien o doscientas personas, principalmente de los países mediterráneos: españoles, (entre 20 y 30 casos), franceses, italianos, además de indios y habitantes de países del Medio Oriente. También existen algunos casos en Quebec (Canadá), en una colonia de descendientes de franceses, y casos aislados pero conocidos en Australia, Suecia, EE UU y Bolivia.

Esta enfermedad fue descrita en 1911 por el neurólogo español Dr. Gonzalo Rodríguez Lafora. Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia (entre los 10 y 17 años), y en principio se manifiestan generalmente como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. Poco después aparecen las mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas).

Otras manifestaciones neurológicas que suelen padecer los enfermos en el transcurso de la enfermedad son: alteraciones de la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios. Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar, de alimentarse solo, etc. llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen alrededor de los diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.

Es una enfermedad hereditaria, transmitida de un modo recesivo, es decir que dos copias del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando los dos padres son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25% aunque conocemos varias familias con todos sus hijos afectados.

El rasgo característico de la enfermedad es la presencia de los llamados cuerpos de Lafora. Estos depósitos han sido descritos en cerebro, corazón , músculo, hígado, retina y piel. La anomalía responsable se sitúa a nivel de un gen que dirige la síntesis de una proteína perteneciente a la familia de las llamadas fosfatasas.
ENLACES DE EPILEPSIA
Manejo de la Epilepsia II
http://www.lafacu.com/apuntes/medicina/
epilepsias/default.htm
Existen muchas formas de Epilepsia, no hay una sola epilepsia.
Instrumentos MEDICAMENTOSOS para tratar epilepsia.

Epilepsia una Forma de Abordarla
http://www.epilepticoslibres.com/
Epilépticos Libres. Esta página está pensada para ti, quien requiere orientación
e información, a fin de conocer algo más sobre la Epilepsia. ...
Descripción: Información general, guías para padres, niños y maestros, biblioteca virtual, comentarios sobre...
Dieta Cetogénica
http://diagnostico.canal13.cl/cgi-bin/link.exe/Faqs/Alimentacion
¿Qué es la dieta cetogénica?
La dieta cetogénica es una dieta muy estricta calculada matemáticamente que contiene 3 a 5 veces más grasas que la suma de carbohidratos y proteínas en cada una de las comidas que la persona tratada ingiera. Hay un cálculo riguroso según el peso de esa persona y que no le permite sobrepasar una cantidad mínima de carbohidratos y proteínas durante el día. Requiere una supervisión médica estricta y puede mejorar en un 70 por ciento las crisis producidas por la epilepsia.
Esta dieta ha existido desde principios del año 1920, pero su uso disminuyó cuando fueron apareciendo medicamentos que controlaban estas crisis. Sin embargo, desde 1994 se comenzó a recomendar otra vez para tratar epilepsias de difícil manejo en niños.

¿Por qué esta dieta funciona en el tratamiento de la epilepsia?
No se conoce exactamente el mecanismo de acción, pero existen varias teorías. Una de ellas señala que la dieta produce un cambio en la acidez del organismo: al no administrarse glucosa suficiente, el cerebro debe emplear otras fuentes para su nutrición modificando su metabolismo, se produce una sustancia llamada cuerpos cetónicos que actuarían como antiepilépticos.
Los mejores resultados se obtienen durante la infancia y en las epilepsias focales que no han respondido al tratamiento farmacológico. Sin embargo, un 30 por ciento de los casos no responden.



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ROBERTO ATTIAS
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